e-ISSN 2147-2475
Respiratory Case Reports
A Rare Coexistence of Birt-Hogg-Dubé Syndrome and Sarcoidosis [Respir Case Rep]
Respir Case Rep. 2021; 10(3): 186-189 | DOI: 10.5505/respircase.2021.40327

A Rare Coexistence of Birt-Hogg-Dubé Syndrome and Sarcoidosis

Celal Satıcı1, Gizem Köybaşı1, Ayşe Koyukan2, Ekrem Cengiz Seyhan1
1Department of Chest Disesases, University of Health Sciences, Yedikule Research and Training Hospital for Chest Diseases and Chest Surgery, İstanbul, Turkey
2Department of Pathology, University of Health Sciences, Yedikule Research and Training Hospital for Chest Diseases and Chest Surgery, Istanbul, Turkey

A pathophysiological link may exist between Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) and pulmonary sarcoidosis such that the folliculin protein encoded by the FLCN gene may lead to the development of sarcoidosis through the upregulation of T- helper 1 cell activation. We present here a rare case of coexisting BHD and sarcoidosis. Enlarged mediastinal lymphadenopathy may be underdiagnosed in patients with BHD, and so both the mediastinal and lung window of a thoracic CT scan should be evaluated carefully and a biopsy should be performed if pathologic lymphadenopathies are indicated.

Keywords: Birt Hogg Dubé, sarcoidosis, fibrofolliculoma, mediastinal lymphadenopathy.

Birt-Hogg-Dubé Sendromu ve Sarkoidozun Nadir Birlikteliği

Celal Satıcı1, Gizem Köybaşı1, Ayşe Koyukan2, Ekrem Cengiz Seyhan1
1Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Yedikule Göğüs Hastalıkları Ve Göğüs Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Göğüs Hastalıkları anabilim Dalı, İstanbul
2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Yedikule Göğüs Hastalıkları Ve Göğüs Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Patoloji Anabilim Dalı, İstanbul

Birt-Hogg-Dube (BHD) sendromuna sahip hastalarda FLCN geni tarafından kodlanan folliculin proteininin T-helper-1 hücre aktivasyonuna yol açarak sarkoidoza yol açabileceği ve bu sebeple bu iki hastalık arasında patofizyolojik bir ortaklık olabileceği düşünülmektedir. Burada nadir bir BHD sendromu ve sarkoidoz birlikteliği olgusunu sunuyoruz. BHD tanısı alan hastaların toraks bilgisayarlı tomografilerinin hem parankim hem de mediasten penceresinde olası bir mediastinal lenfadenopatiyi gözden kaçırmamak adına detaylı olarak incelenemeli ve patolojik boyutta bir lenf nodu mevcut ise biyopsi yapılmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Birt Hogg Dubé, sarkoidoz, fibrofolikulom, mediastinal lenfadenopati.

Celal Satıcı, Gizem Köybaşı, Ayşe Koyukan, Ekrem Cengiz Seyhan. A Rare Coexistence of Birt-Hogg-Dubé Syndrome and Sarcoidosis. Respir Case Rep. 2021; 10(3): 186-189

Corresponding Author: Celal Satıcı, Türkiye
Manuscript Language: English
LookUs & Online Makale