Quick Search
A Case of Primary Ciliary Dyskinesia Syndrome with Situs Ambiguous
Deniz Bilici1, Coşkun Doğan1, Elif Yilmaz Gulec2, Hatice İrem Uzun11Department of Chest Diseases, Medeniyet University Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın City Hospital, İstanbul, Türkiye2Department of Medical Genetics,Medeniyet University Gözte-pe Prof. Dr. Süleyman Yalçın City Hospital, İstanbul, Türkiye
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive disease that develops as a result of ciliary dysfunction, and that presents with clinical findings that may vary depending on the affected system. Situs anomalies are common with PCD. Although approximately half of all cases are associated with situs inversus totalis, they may rarely be associated with situs ambiguous, which is a rare situs anomaly. We share this case of PCD with situs ambiguous due to its rarity.
Keywords: Konjenital anomali, DNAAF3 gen mutasyonu, pri-mer siliyer diskinezi, situs ambigous.Situs Ambigous’lu Primer Siliyer Diskinezi Olgusu
Deniz Bilici1, Coşkun Doğan1, Elif Yilmaz Gulec2, Hatice İrem Uzun11Medeniyet Üniversitesi Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi, Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İstanbul2Medeniyet Üniversitesi Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, İstanbul
Primer siliyer diskinezi (PSD) nadir görülen, otozomal resesif geçişli, siliyer fonksiyon bozukluğu sonucu gelişen, etkilenen sisteme göre değişen klinik bulgular ile karşımıza çıkan bir hastalıktır. PSD ile birlikte situs anomalileri sık görülür. Olguların yaklaşık yarısı situs inversus totalis ile birlikte iken, nadir görülen bir situs anomalisi olan situs ambiguousun eşlik etmesi az rastlanılan bir durumdur. Nadir görülmesi sebebi ile situs ambiguouslu PSD olgusunu paylaşıyoruz.
Anahtar Kelimeler: Congenital anomalies, DNAAF3 gene mutation, primary ciliary dyskinesia, situs ambiguous.Manuscript Language: English