While it is well known that some genetic factors definitively increase the risk for arterial or venous thrombosis, it is still controversial whether or not that risk is augmented by plasminogen activator inhibitor 1 (PAI- 1) and angiotensin converting enzyme (ACE) D/D mutations. This study presents a patient with concurrent pulmonary thromboembolism and brachial artery embolism, who showed PAI-1 and ACE D/D mutations in genetic analyses. The patient, a 56-year-old male, presented to the emergency department with complaints of chest pain, pain in the left arm, shortness of breath, and fainting. The physical examination and diagnostic workup revealed concurrent massive pulmonary thromboembolism and brachial artery embolism. Transesophageal echocardiography did not display any intracardiac shunt. The patient recovered with thrombolytic treatment and surgical brachial artery embolectomy. In conclusion, it should be kept in mind that venous and arterial thromboembolism may coincide with the presence of genetic risk factors, and intracardiac shunts should be investigated for possible paradoxical embolism.
Keywords: ACE mutation, PAI-1 mutation, pulmonary embolismBazı genetik risk faktörlerinin arteriyel ya da venöz tromboz riskini artırdığı kesin olarak bilinmesine kar- şın plazminojen aktivatör inhibitör-1 (PAI-1) ve Angiotensin Converting Enzim (ACE) D/D mutasyonlarının tromboz riskini artırıp artırmadıkları tartışmalıdır. Bu yazıda eş zamanlı masif pulmoner tromboemboli ile brakiyal arter embolisi gelişen ve genetik analizlerde PAI-I, ACE D/D mutasyonu saptanan bir olgu sunulmuştur. Elli altı yaşında erkek hasta göğüs ağrısı, sol kol ağrısı, nefes darlığı ve bayılma şikâyetleri ile acil servise başvurdu. Yapılan muayene ve tetkikleri sonucunda eşzamanlı masif pulmoner tromboemboli ve brakiyal arter embolisi tanısı kondu. Hastanın transö- zefageal ekokardiyografisinde intrakardiyak şant saptanmadı. Hasta trombolitik tedavi ve brakiyal arter embolektomi cerrahisi ile düzeldi. Sonuç olarak genetik risk faktörlerinin varlığında eş zamanlı arteriyel ve venöz embolilerin olabileceği akılda bulundurulmalı, olası paradoksal emboliye yönelik intrakardiyak şant araştırılmalıdır.
Anahtar Kelimeler: Pulmoner emboli, PAİ-1 mutasyonu, ACE mutasyonu