Quick Search
A Case of Niemann-Pick type B Presented with Interstitial Lung Disease
Gülşah Günlüoğlu1, Pelin Pamir1, Ayşe Yeter1, Elif Yelda Özgün Niksarlıoğlu1, Merve Dilşad Gün1, Nurcan Ünver2, Güngör Çamsarı11Department of Chest Disease, Yedikule Chest Diseases and Thoracic Surgery Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey2Department of Pathology, Yedikule Chest Diseases and Thoracic Surgery Training and Research Hospital, Is-tanbul, Turkey
Niemann-Pick disease is a rare lysosomal storage disease in which sphingolipids ac-cumulate in reticuloendothelial cells due to acid sphingomyelinase deficiency, three forms of which have been defined to date. Since Niemann-Pick Type B has different clinical findings, the patient presentation and disease progression can differ. Lipid storage is slow and progressive and leads to deterioration in multiple organs. Patients are mostly diagnosed in adulthood and pulmo-nary involvement is common. In our case, a 32-year-old female patient with complaints of cough and dyspnea was on long-term follow-up with a prediagnosis of interstitial lung disease, but with no specific diagnosis as she declined invasive procedures. An open lung biopsy performed due to the progression of symptoms resulted in histiocytes with foamy cytoplasm. A diagnosis of Niemann-Pick Type B was subsequently reached after a large patchy, mild hypocel-lular bone marrow with histiocytic infiltration, compatible with storage disease, was identified from a bone marrow biopsy performed for splenomegaly and thrombocytopenia. Since storage diseases are rare they are not considered in the differential diagnosis of interstitial lung diseases, but should be considered in the presence of systemic symp-toms.
Keywords: Niemann-Pick, storage disease, interstitial lung disease, splenomegaly, thrombocytopenia.İnterstisyel Akciğer Hastalığı ile Prezente Olan Niemann-Pick Tip B Olgusu
Gülşah Günlüoğlu1, Pelin Pamir1, Ayşe Yeter1, Elif Yelda Özgün Niksarlıoğlu1, Merve Dilşad Gün1, Nurcan Ünver2, Güngör Çamsarı11Yedikule Göğüs Hastalıkları ve Göğüs Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul2Yedikule Göğüs Hastalıkları ve Göğüs Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Patoloji Anabilim Dalı, İstanbul
Niemann-Pick hastalığı, asit sfingomiyelinaz eksikliği sonucu retiküloendotelyel hücrelerde sfingolipidlerin biriktiği nadir bir lizozomal depo hastalığıdır. Üç formu tanımlanmıştır. Niemann-Pick tip B, farklı ağırlıkta klinik bul-gulara sahip olduğundan hastaların prezentasyonu ve hastalık progresyonu farklıdır. Lipid depolanma yavaş ve progresif olup multipl organda bozulma oluşturur. Hastalar çoğunlukla erişkin yaşta tanı alırlar ve pulmoner tutulum sıklıkla görülür. Olgumuz, 32 yaşında kadın hasta, öksürük ve dispne şi-kayetleri ile başvurusu sonrası interstisyel akciğer hastalığı ön tanısı ile, girişimsel işlemi kabul etmediğinden spesifik tanı almadan uzun süredir takip edilmekteydi. Semptomlarında progresyon olması nedeni ile yapılan açık akciğer biyopsisi, köpüksü sitoplazmalı histiyositler olarak sonuçlandı. Sonrasında splenomegali ve trombositopeni nedeni ile yapılan kemik iliği biyopsisinde geniş yama tarzında depo hastalığı ile uyumlu histiyositik infiltrasyon gösteren hafif hiposellüler kemik iliği görülmesi sonucu, Niemann-Pick tip B tanısına ulaşıldı. Depo hastalıkları nadir görülmesi sebebi ile interstisyel akciğer hastalık-ları ayırıcı tanısında ön planda düşünülme-mekle birlikte sistemik semptom varlığında akla getirilmelidir.
Anahtar Kelimeler: Niemann-Pick, depo hastalığı, interstisyel akciğer hastalığı, splenomegali, trombositopeni.Manuscript Language: English