Respir Case Rep. 2016; 5(1): 71-74 | DOI: 10.5505/respircase.2016.82905

Sleep Respiratuar Disorder in A Child with Congenital Bone Dysplasias: A Case of Report

Melike Batum¹, Ayþýn Kýsabay², Sinem Oðuz², Bilge Oktan², Hikmet Yýlmaz^2
1Department of Neurology, Uþak State Hospital, Uþak, Turkey
²Department of Neurology, Celal Bayar University Faculty of Medicine Hospital, Manisa, Turkey

Achondroplasia is the most common form of congenital bone dysplasia, which is inherited, autosomal dominantly and characterized by cervicomedullary compression, infarction of the spinal cord, nerve root compression, and respiratory disorders during sleep. A 12-year-old patient with a diagnosis of achondroplasia was presented with complaints of snoring, sleep apnea, and lethargy. Upon finding severe obstructive sleep-apnea syndrome with polysomnography, the patient received titration with the support of two-level positive airway pressure and apneahypopnea index regressed. The patient was discharged with position and support from two-level positive airway pressure.

Keywords: Achondroplasia, Obstructive Sleep Apnea Syndrome, polysomnography, titration.

---

Konjenital Kemik Displazili Bir Hastada Uykuda Solunum Bozukluðu: Olgu Sunumu

Melike Batum¹, Ayþýn Kýsabay², Sinem Oðuz², Bilge Oktan², Hikmet Yýlmaz^2
1Uþak Devlet Hastanesi, Nöroloji Kliniði, Uþak
²Celal Bayar Üniversitesi Týp Fakültesi Hastanesi, Nöroloji Kliniði, Manisa

Akondroplazi; otozomal dominant geçiþ gösteren, servikomedüller kompresyon, spinal kord enfarktlarý, sinir kök kompresyonlarý ve uykuda solunum bozukluklarý gibi birçok nörolojik semptomun görüldüðü, konjenital kemik displazilerinin en sýk görülen formudur. On iki yaþýnda akondroplazi tanýsý alan olgu, horlama, uykuda nefes durmasý ve uykululuk hali yakýnmalarýyla baþvurdu. Polisomnografi tetkikinde aðýr obstrüktif uyku apne sendromu saptanmasý üzerine iki seviyeli pozitif hava yolu basýncý desteði ile titrasyona alýndý ve apne-hipopne indeksi geriledi. Hasta pozisyon ve iki seviyeli pozitif hava yolu basýncý desteði tedavisi ile taburcu edildi.

Anahtar Kelimeler: Akondroplazi, Obstruktif Uyku Apnesi Sendromu, polisomnografi, titrasyon.

---

CITE