e-ISSN 2147-2475
Marfan Syndrome: A Case Report [Respir Case Rep]
Respir Case Rep. 2020; 9(3): 136-142 | DOI: 10.5505/respircase.2020.88609

Marfan Syndrome: A Case Report

Mediha Gönenç Ortaköylü, Tuğçe Özen, Belma Akbaba Bağcı, Esma Seda Akalın Karaca
University Of Heath Sciences Yedikule Chest Diseases And Thoracic Surgery Training And Research Hospital, İstanbul, Turkey

Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder inherited by autosomal dominant pattern that affects primarily cardiovascular, ocular, musculoskeletal and nervous systems. Even though, mutation in the fibrillin-1 gene (FBN1) located on Chromosome 15 was detected in 66-91% in the case with MFS, 27% of the cases were caused by novel mutations. The clinical diagnosis in adults is established according to Ghent Criteria. Early diagnosis, aortic valve-sparing medical and surgical treatments, and regular patient follow-up are helpful in preventing and delaying serious complications. In this case report, we have presented a 30-year-old case who admitted to the hospital due to the complaints of purulent bloody sputum, fever and sweating, and was diagnosed with Marfan syndrome.

Keywords: Marfan's Syndrome, lung, diagnosis.

Marfan Sendromu: Olgu Sunumu

Mediha Gönenç Ortaköylü, Tuğçe Özen, Belma Akbaba Bağcı, Esma Seda Akalın Karaca
Sağlık Bilimleri Üniversitesi Yedikule Göğüs Hastalıkları Ve Göğüs Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi

Marfan sendromu (MFS), otozomal dominant geçişli başlıca kardiyovasküler, oküler, kas-iskelet ve sinir sistemlerini etkileyen bir bağ dokusu bozukluğudur. MFS’lu olguların %66-91’inde 15. kromozomdaki fibrillin -1 (FBN1 ) gen mutasyonu saptanmış olmakla beraber, olguların %27’si yeni mutasyonlardan kaynaklanır. Yetişkinlerde klinik tanı Ghent kriterlerine göre yapılmalıdır. Erken tanı, aortu koruyucu medikal ve cerrahi tedaviler ve düzenli takip ciddi komplikasyonların önlenmesine veya geciktirilmesine yardım eder. Otuz yaşında pürülan kanlı balgam, ateş ve terleme şikayetleri olan Marfan sendromu tanısı koyduğumuz olgumuzu sunduk.

Anahtar Kelimeler: Marfan Sendromu, akciğer, tanı.

Mediha Gönenç Ortaköylü, Tuğçe Özen, Belma Akbaba Bağcı, Esma Seda Akalın Karaca. Marfan Syndrome: A Case Report. Respir Case Rep. 2020; 9(3): 136-142

Corresponding Author: Mediha Gönenç Ortaköylü, Türkiye
LookUs & Online Makale