e-ISSN 2147-2475
Volume : 13 Issue : 1 Year : 2024

Quick Search




Respiratory Case Reports
A Rare Cause for Recurrent Pneumothorax: Birt-Hugg-Dubé Syndrome [Respir Case Rep]
Respir Case Rep. 2023; 12(1): 7-10 | DOI: 10.5505/respircase.2023.03708

A Rare Cause for Recurrent Pneumothorax: Birt-Hugg-Dubé Syndrome

Merve Şengül İnan1, Özgün Aran2, Hakan Işık1, Agbaba Ahmedov1, Abdullah Sezer3, Alper Gözübüyük1
1Department of Thoracic Surgery, Gülhane Training And Rese-arch Hospital, Ankara, Türkiye
2Department of Thoracic Surgery, Kırıkkale Yuksek Ihtisas Hospital, Kırıkkale, Türkiye
3Department of Medical Genetic, Dr. Sami Ulus Maternity And Child Health And Diseases Training And Research Hospital, Ankara, Türkiye

Birt-Hogg-Dube syndrome (BHDS) is a rare disease with autosomal dominant inheritance. A positive family history, recurrent pneumothorax, skin fibrofolliculomas, pulmonary cysts, and an increased risk of renal malignancy characterize it. The mutation in the folliculin gene is considered to be responsible for the development of this syndrome. This article aims to present a 40-year-old female BHDS patient with a recurrent pneumothorax, skin lesions, and positive family history.

Keywords: pneumothorax, recurrent pneumothorax, folliculin gene

Nadir Bir Rekürren Pnömotoraks Sebebi: Birt-Hugg-Dubé Sendromu

Merve Şengül İnan1, Özgün Aran2, Hakan Işık1, Agbaba Ahmedov1, Abdullah Sezer3, Alper Gözübüyük1
1Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Göğüs Cerrahisi Kliniği, Ankara
2Kırıkkale Yüksek İhtisas Hastanesi, Kırıkkale
3Dr. Sami Ulus Kadın, Doğum Ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara

Birt-Hogg-Dube sendromu (BHDS), otozomal dominant kalıtım gösteren çok nadir bir hastalıktır. Pozitif aile öyküsü, tekrarlayan pnömotoraks, deri fibrofollikülomları, pulmoner kistler ve renal malignite riskinde artış ile karakterizedir. Folikülin genindeki mutasyonun bu sendromun gelişiminden sorumlu olduğu düşünülmektedir. Bu yazıda tekrarlayan pnömotoraks, cilt lezyonları ve pozitif aile öyküsü ile başvuran 40 yaşında BHDS kadın hastayı sunmayı amaçladık.

Anahtar Kelimeler: pnömotoraks, tekrarlayan pnömotoraks, folikülin geni

Merve Şengül İnan, Özgün Aran, Hakan Işık, Agbaba Ahmedov, Abdullah Sezer, Alper Gözübüyük. A Rare Cause for Recurrent Pneumothorax: Birt-Hugg-Dubé Syndrome. Respir Case Rep. 2023; 12(1): 7-10

Corresponding Author: Merve Şengül İnan, Türkiye
Manuscript Language: English
LookUs & Online Makale