Quick Search
Chylothorax as Part of Lymphatic Cystic Malformations Developing in Adulthood
Meryem Karhate Andaloussi, Lamiyae Senhaji, Bouchra Amara, Mounia SerrajPneumology Department, Hassan II University Hospital, Fez, Morocco; Faculty of Medicine, Pharmacy and Dentistry of Fez, Sidi-Mohamed-Ben-Abdellah University, Fez, MoroccoLymphatic cystic malformations (LCMs) are rare, benign anomalies that, despite being congenital, may not be diagnosed until adulthood. LCMs that affect the skin, mucous membranes or underlying soft tissues are referred to as superficial LCMs, while those involving deeper organs are termed deep LCMs. Genetically, LCMs result from the activation of a somatic postzygotic mutation in the PIK3CA gene that disrupts and activates the PI3K/ATK/mTOR cell-signaling pathway involved in lymphangiogenesis, which predicts a good response to mTOR inhibitors. We report here on the case of a 23-year-old patient who presented in 2010 with both superficial and deep LCMs, and whose symptoms regress following treatment with mTOR inhibitors.
Keywords: Lymphatic malformations, chylothorax, MTOR inhibitorYetişkinlikte Ortaya Çıkan Lenfatik Kistik Malformasyonların Bir Parçası Olarak Şilotoraks
Meryem Karhate Andaloussi, Lamiyae Senhaji, Bouchra Amara, Mounia SerrajHassan 2 Üniversite Hastanesi, Pnömoloji Bölümü, Fez; Fez Tıp, Eczacılık ve Diş Hekimliği Fakültesi, Sidi-Mohamed-Ben-Abdellah Üniversitesi, FezLenfatik kistik malformasyonlar (LCM'ler) nadir görülen, iyi huylu malformasyonlardır ve konjenital olmalarına rağmen tanı yetişkinlikte konulabilir. LCM'ler cildi, mukoz membranları veya cilt altı yumuşak dokuları tutabilir ve bu durumda yüzeysel LCM'ler olarak adlandırılır veya altta yatan organları tutabilir ve bu durumda derin LCM'ler olarak adlandırılır. Genetik açıdan bakıldığında, LCM'ler lenfanjiyogenezde rol oynayan PI3K/ATK/MTOR hücre sinyal yolağını bozan ve aktive eden PIK3CA geninin aktive edici somatik postzinotik mutasyonu ile ilişkilidir ve bu da mTOR inhibitörüne iyi bir yanıt alınmasını öngörmektedir. Bu makalede, 2010 yılından beri yüzeysel ve derin LCM'leri olduğu bildirilen ve mTOR inhibitörü ile tedavi edilerek semptomları gerileyen 23 yaşında bir hasta sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Lenfatik malformasyonlar, şilotoraks, MTOR inhibitörüManuscript Language: English