e-ISSN 2147-2475
Respiratory Case Reports
Rothmund Thompson Syndrome: A Case Report Presenting with Aspiration Pneumonia [Respir Case Rep]
Respir Case Rep. 2022; 11(3): 123-126 | DOI: 10.5505/respircase.2022.68736

Rothmund Thompson Syndrome: A Case Report Presenting with Aspiration Pneumonia

Halil İbrahim Yakar, Handan Inonu Koseoglu, Ahmet Cemal Pazarlı, Gökhan Aykun, Mustafa Parti, Hacer Kılınç
Department of Pulmonary Medicine, Tokat Gaziosmanpasa University, Faculty of Medicine, Tokat, Türkiye

In the few studies of Rothmund Thompson Syndrome (RTS) to date in literature, two clinical subforms have been identified: the RTS-I form, characterized by poikiloderma, ectodermal dysplasia and juvenile cataract; and the RTS-II form, characterized by congenital bone defects, increased risk of childhood osteosarcoma and skin cancer. We present here a case with the RTS-II form with bone deformities, history of skin cancer and growth retardation. The patient was admitted to our hospital with complaints of dyspnea for two days. Total atelectasis in the right lung and severe dilatation and obstruction in the distal esophagus were observed on a posteroanterior chest X-ray and thorax computed tomography, and antibiotherapy, oxygen therapy and supportive treatments were initiated after a diagnosis of aspiration pneumonia was made. Alveolar hemorrhage and hematuria developed during follow up due to bleeding disorder. Despite supportive treatment, the patient developed multiple organ failure (respiratory failure, renal failure, pancytopenia), and died on the 8th day of hospitalization. We present this case study to draw attention to the risk of bleeding tendency and aspiration pneumonia in RTS patients.

Keywords: Rothmund Thompson Syndrome, Aspiration Pneumonia, Esophageal Dilatation, Hemorrhage

Rotmund Thompson Sendromu: Aspirasyon Pnömonisi ile Prezente Olan Bir Olgu

Halil İbrahim Yakar, Handan Inonu Koseoglu, Ahmet Cemal Pazarlı, Gökhan Aykun, Mustafa Parti, Hacer Kılınç
Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, Tokat

Rothmund Thompson Sendromu (RTS) oldukça nadir görülen bir sendromdur. İki klinik alt formu tanımlanmıştır: poikiloderma, ektodermal displazi ve jüvenil katarakt ile karakterize RTS-I formu ve konjenital kemik defektleri, çocuklukta artmış osteosarkom ve cilt kanseri riski ile karakterize RTS-II formudur. Burada sunulan hasta, kemik deformiteleri, cilt kanseri öyküsü ve gelişme geriliği nedeniyle RTS-II formu idi. Hasta, iki gündür başlayan nefes darlığı ve hırıltı şikayeti ile hastanemize başvurdu. Posteroanterior akciğer grafisinde ve toraks bilgisayarlı tomografide sağ akciğerde total atelektazi, özefagusda ileri düzeyde dilatasyon ve özefagus distalinde obstrüksiyon izlendi. Aspirasyon pnömonisi tanısıyla, antibiyoterapi, oksijen tedavisi ve destek tedavi başlandı. Tedavi altında iken, kanama bozukluğu nedeniyle alveolar hemoraji ve hematüri gelişti. Destek tedaviye rağmen çoklu organ yetmezliği (solunum yetmezliği, böbrek yetmezliği, pansitopeni) gelişen hasta 8. günde exitus oldu. Olgu RTS hastalarında kanamaya eğilim ve aspirasyon pnömonisi gelişimine dikkat çekmek adına sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Rotmund Thompson Sendromu, Aspi̇, rasyon Pnömoni̇si̇, Özefagus Dilatasyonu, Hemoraji

Halil İbrahim Yakar, Handan Inonu Koseoglu, Ahmet Cemal Pazarlı, Gökhan Aykun, Mustafa Parti, Hacer Kılınç. Rothmund Thompson Syndrome: A Case Report Presenting with Aspiration Pneumonia. Respir Case Rep. 2022; 11(3): 123-126

Corresponding Author: Halil İbrahim Yakar, Türkiye
Manuscript Language: English
LookUs & Online Makale