Kalýtsal faktör VII eksikliði, nadir görülmesine raðmen, kalýtsal faktör eksiklikleri içinde en fazla otozomal resesif geçiþ gösteren bir hastalýktýr. Asemptomatik olabildiði gibi, çoðunlukla mukoza kanamasý, eklem ve kas içi kanama, intrakraniyal kanama gibi kanama diatezi bulgularý ile seyredebilir. Öte yandan çok ender olarak bu hastalarda arteriyel veya venöz tromboz bildirilmiþtir. Kliniðimizde pulmoner tromboemboli tanýsý alan bir kalýtsal faktör VII eksikliði tanýlý olguyu sunuyoruz.
Anahtar Kelimeler: Faktör VII eksikliði, Nadir hastalýk, Pulmoner tromboemboli,Hereditary factor VII deficiency is rare recessive autosomal disorder. It may be asymptomatic and typically presents with signs of bleeding diathesis, such as mucosal bleeding, joint and muscle hemorrhage, or intracranial hemorrhage; arterial and venous thrombosis is rare in the literature. Presently described is a case of a patient who had hereditary factor VII deficiency diagnosed with pulmonary thromboembolism.
Keywords: Factor VII deficiency, Pulmonary thromboembolism, Rare disease